Solo diez años después de haber presentado el genoma humano,
un consorcio mundial de científicos ha logrado leer los genomas* de
1.092 personas, en lo que constituye el primer mapa genético exacto de
casi toda la variabilidad humana. El ADN* proviene de 14 poblaciones de
África, Asia Oriental, las dos Américas y Europa, incluidos los
habitantes de la península Ibérica, y por primera vez la resolución es
suficiente para capturar el 98% de las variantes genéticas que solo
aparecen en el 1% de las personas. Estas variantes raras son las más importantes para determinar la salud y la propensión a la enfermedad de cada individuo.
Aunque se han pasado en 92 individuos, el esfuerzo internacional recibe el nombre de Proyecto 1.000 genomas,
y aborda una cuestión fundamental para aplicar plenamente las
tecnologías del ADN a la medicina: saber cuáles de las decenas o cientos
de miles de variantes genéticas que todo individuo muestra respecto al
genoma de referencia -el presentado en 2002, que en realidad pertenecía a
un pool de cuatro personas- son relevantes para la medicina. El consorcio presenta sus resultados en Nature.
El genoma humano tiene cerca de 3.000 millones de bases*, o letras
del ADN (ttctaggac…). Este texto está incorporado dentro de cada una de
nuestras células -de cada neurona*, hepatocito*, glóbulo blanco* de la
sangre o célula de la piel- y determina las características normales de
las células de nuestra especie. Sus variaciones, o mutaciones, son
igualmente esenciales para el desarrollo de las enfermedades, desde la
esclerosis múltiple* hasta las dolencias cardiovasculares y el cáncer.
Que el entorno también influya en esas patologías no resta un ápice de
importancia a las variaciones genéticas*: de ahí que el entorno tenga
unos efectos muy distintos en cada persona.
Baste recordar los muchos años que vivió Santiago Carrillo
fumando unas dosis de Ducados al año que habrían resultado letales para
cualquier otro mortal. También el récord absoluto de la longevidad
humana, una francesa de Arles llamada Jeanne Calment que llegó a conocer de niña a Vincent van Gogh, murió en 1997 a los 122 años. Y había fumado hasta los 110.
Esas mutaciones claves en la salud solo se dan en el 1% de las personas.
El problema de la genética médica* no es dar cuenta de los efectos del
entorno -una cuestión trivial para la sofisticada estadística actual-,
sino que la gran mayoría de las variaciones en la secuencia de ADN
(tactaggac… en lugar de ttctaggac…, por ejemplo) es común a todas las
poblaciones humanas del planeta y parece, por lo tanto, venir puesta de serie
desde los orígenes de la especie, hace más de 100.000 años en algún
lugar del sur de África. De hecho, compartimos muchas de esas variantes
con los monos.
El proyecto confirma que aparecen restringidas geográficamente.
Durante los últimos diez años, los científicos han llegado a la
conclusión de que la principal contribución genética a las enfermedades
no proviene de las variaciones, o mutaciones, comunes a todas las
poblaciones humanas, sino de las variantes raras -en el sentido
de infrecuentes- que hasta ahora habían escapado a los análisis, porque
solo están presentes en el 1% de la población o menos.
Los nuevos datos del consorcio revelan que estas variantes genéticas
raras pero cruciales tienden, a diferencia de las variaciones más
comunes, a aparecer restringidas geográficamente. La razón,
precisamente, es que no vienen puestas de serie desde el origen
de la especie, sino que fueron surgiendo más tarde, a medida que los
humanos modernos emigraban fuera de su África natal e iban asentándose
en las diferentes regiones del planeta que ahora, en mayor o menor
medida, siguen ocupando.
El nuevo estudio de los 1.092 genomas es el primero con la potencia
suficiente para hacer que afloren esas variantes presentes en menos del
1% de la población, y por ello servirá para que los investigadores
puedan interpretar el genoma de cualquier paciente en el contexto de la
variación genética típica de su propia población nacional.
“Cada uno de nosotros es un experimento natural andante”, explica el
autor principal del estudio, el genetista Gil McVean de la Universidad
de Oxford. “Algunos de nuestros genes* están apagados, otros encendidos y
otros hiperactivos; nuestro estudio muestra que toda persona
aparentemente saludable lleva cientos de variantes genéticas raras
que tienen un impacto significativo sobre la forma en que los genes
funcionan, e incluso un puñado de cambios infrecuentes, entre dos y
cinco, que ya se sabe por anteriores estudios que contribuyen a diversas
enfermedades en otras personas”.
Como ocurre con otros macroproyectos* de este nivel, la recogida de
muestras se ha diseñado meticulosamente para maximizar sus beneficios
futuros, sean o no previsibles en el momento actual. Así, los
investigadores no solo han tomado muestras de ADN del millar de
voluntarios participantes, sino también de sus células, para establecer
líneas celulares* en cultivo que permitan encontrar cualquier correlación
relevante entre las variantes genéticas de una persona y los fenómenos
bioquímicos que se vean afectados. Los biólogos esperan así no tener que
empezar de cero cada vez que aborden un nuevo estudio de población.
El Proyecto 1.000 genomas no solo se ha pasado en 92
personas del propósito inicial que le da nombre, sino que piensa pasarse
mucho más en el próximo par de años. La siguiente fase del programa
analizará los genomas de otras 1.500 personas de 12 poblaciones
adicionales de todo el mundo.
El País, 31-10-2012
Genoma: conjunto de genes que especifican todos los caracteres (característica
observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de las flores) que pueden ser expresados en un organismo. Un genoma es todo el material genético de un ser vivo.
ADN: ácido desoxirribonucleico. Es el tipo de molécula más compleja que se conoce. Su secuencia de nucleótidos (pieza básica de los ácidos nucleicos*) contiene la información necesaria para poder controlar el metabolismo (conjunto de reacciones químicas producidas en un organismo) de un ser vivo. El ADN es el lugar donde reside la información genética de un ser vivo.
Base nitrogenada: cualquiera de los compuestos químicos nitrogenados (con nitrógeno) que constituyen los ácidos nucleicos (un azúcar+base nitrogenada+molécula con fósforo). Se conoce dos tipos: púricas (adenina y guanina) y pirimidínicas (citosina, timina y uracilo).
Neurona: célula fundamental y básica del sistema nervioso (es un conjunto de órganos y una red de tejidos nerviosos cuya unidad básica son las neuronas). Es una célula alargada, especializada en conducir impulsos nerviosos.
Hepatocito: célula propia del hígado que sintetiza la bilis.
Glóbulo blanco: célula sanguínea efectora de la respuesta inmunitaria, interviniendo en la defensa del organismo.
Esclerosis múltiple: enfermedad del sistema nervioso que afecta al cerebro y la médula espinal. Lesiona la vaina de mielina, el material que rodea y protege las neuronas. La lesión hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el cuerpo.
Genética médica: rama de la medicina que se encarga de estudiar el papel que desempeñan los factores hereditarios y genéticos (referido a los genes transmitidos por los progenitores) respecto a una enfermedad, un defecto congénito (problema que ocurre mientras un bebé se desarrolla dentro del cuerpo de su madre) o la susceptibilidad heredada para ciertos problemas de salud.
Gen: segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína (biomolécula constituida por aminoácidos) específica.
Macroproyecto: proyecto a gran escala (internacional, mundial) que se realiza, normalmente, sobre temas globales.
Línea celular: colonia de células animales que se desarrollan como un subcultivo a partir de un cultivo primario para ser modificada y enriquecida.
Variante genética: variación en el material genético de una población o especie, e incluye los genomas.
He seleccionado esta noticia porque me ha impactado mucho y he considerado muy importante lo que explica. A través del estudio del genoma humano, se han podido encontrar las variaciones genéticas que tienen lugar en el ADN humano, pudiendo averiguar el origen de las enfermedades raras. Parece ser que las enfermedades raras pueden determinar el desarrollo del resto de enfermedades comunes junto con el ambiente en que se vive.
Esto supone un gran avance en la medicina. Se podría encontrar el origen de las enfermedades raras y dejarían de serlo, pasarían a ser comunes o, incluso, podrían ser erradicadas. Gracias a esto, se podrían salvar millones de vidas y, posiblemente, quién sabe, esto podría conducir a otro descubrimiento que sería otro gran avance.
